Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile karakterize otozomal resessif bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özellik olmakla beraber hastaların bir kısmında da artrit bulguları ön plandadır. Vaskülit ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz, böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyonudur. Ancak kolşişin tedavisi ile AAA atakları azaldığı hatta kaybolduğu gibi amiloidoz gelişme riski de azalmıştır
Uluslararası AAA Konsorsiyumu ve Fransız AAA Konsorsiyumu 1997 yılında 16. kromozomun kısa kolunda bulunan 115 kilobazlık AAA bölgesinden bir aday gen klonladı (MEFV- Mediterranean Fever) ve hastalıkla ilgili üç mutasyon saptadı. Bu genin 3.7 kilobazlık bir transkript kodladığı ve sadece olgun granülositlerde ifade bulduğu gösterildi. Gen, 781 aminoasitten oluşan ve pirin (marenostrin) olarak adlandırılan bir protein kodlamaktadır. Bu proteinin bulunması ile hastalığı tetikleyen çevre etkenlerinin daha iyi tanımlanabileceği düşünülmektedir. Araştırmalar hastalığa ait değişik klinik bulguların farklı mutasyonlardan kaynaklanabileceğini göstermiştir. Örneğin met649val mutasyonu sistemik amiloidozlu olgularda daha sık gözlenirken val726ala mutasyonu amiloidozun ön planda olmadığı olgularda daha sık rastlanmaktadır.
Başvuru Nedenleri
· Klinik olarak AAA bulgularının olması,
· Klinik olarak konulan tanının genetik inceleme ile doğrulanması,
· Ailede AAA öyküsü olup diğer aile bireylerinin durumu ile ilgili bilgi sahibi olma isteği,
· Hastalığın prognozu ile ilgili ön bilgi edinmek (ör. amiloidozis gelişme riski yüksek hastaların belirlenmesi).
Test
· MEFV geni PCR ile çoğaltılıp mutasyon incelemesi yapılır.
Sonuçlar
· İnceleme 3-4 hafta içinde tamamlanarak yazılı bir rapor ilgili hekime gönderilir.
Doğruluk
· %95 tespit.
Gereksinim Duyulan Örnek
· Periferik kan: 2 adet 5 ml’lik steril EDTA’lı tüpe (eflatun kapaklı) 10 ml alınır, yenidoğanlardan en az 2 ml kan alınmalıdır.
Kaynak: Genbilim.com
belgesi-280
