Categories: Hastaliklar

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile karakterize otozomal resessif bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özellik olmakla beraber hastaların bir kısmında da artrit bulguları ön plandadır. Vaskülit ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz, böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyonudur. Ancak kolşişin tedavisi ile AAA atakları azaldığı hatta kaybolduğu gibi amiloidoz gelişme riski de azalmıştır

Uluslararası AAA Konsorsiyumu ve Fransız AAA Konsorsiyumu 1997 yılında 16. kromozomun kısa kolunda bulunan 115 kilobazlık AAA bölgesinden bir aday gen klonladı (MEFV- Mediterranean Fever) ve hastalıkla ilgili üç mutasyon saptadı. Bu genin 3.7 kilobazlık bir transkript kodladığı ve sadece olgun granülositlerde ifade bulduğu gösterildi. Gen, 781 aminoasitten oluşan ve pirin (marenostrin) olarak adlandırılan bir protein kodlamaktadır. Bu proteinin bulunması ile hastalığı tetikleyen çevre etkenlerinin daha iyi tanımlanabileceği düşünülmektedir. Araştırmalar hastalığa ait değişik klinik bulguların farklı mutasyonlardan kaynaklanabileceğini göstermiştir. Örneğin met649val mutasyonu sistemik amiloidozlu olgularda daha sık gözlenirken val726ala mutasyonu amiloidozun ön planda olmadığı olgularda daha sık rastlanmaktadır.

Başvuru Nedenleri

· Klinik olarak AAA bulgularının olması,

· Klinik olarak konulan tanının genetik inceleme ile doğrulanması,

· Ailede AAA öyküsü olup diğer aile bireylerinin durumu ile ilgili bilgi sahibi olma isteği,

· Hastalığın prognozu ile ilgili ön bilgi edinmek (ör. amiloidozis gelişme riski yüksek hastaların belirlenmesi).

Test

· MEFV geni PCR ile çoğaltılıp mutasyon incelemesi yapılır.

Sonuçlar

· İnceleme 3-4 hafta içinde tamamlanarak yazılı bir rapor ilgili hekime gönderilir.

Doğruluk

· %95 tespit.

Gereksinim Duyulan Örnek

· Periferik kan: 2 adet 5 ml’lik steril EDTA’lı tüpe (eflatun kapaklı) 10 ml alınır, yenidoğanlardan en az 2 ml kan alınmalıdır.
Kaynak: Genbilim.com
belgesi-280

Belgeci

Share
Published by
Belgeci

Recent Posts

Kişilik Tipleri

Çeşitli kişilik testleri belli gruptan insanlar  arasındaki benzerlikleri vurgular. Yine de, diğerleriyle olan tüm benzerliklerine…

6 saat ago

BİOGAZ

İnsanoğlunun çok süratli bir şekilde artan ihtiyaçlarına cevap veren sosyal ve endüstriyel gelişmeler, beraberinde bazı…

18 saat ago

Boşaltım Sistemi

Boşaltım sistemi vücutta homeostazın sağlanmasında çok önemli bir yere sahiptir.Böbrekler, üreterler ve mesaneden oluşan boşaltım…

1 gün ago

Atatürk ve Spor

Büyük Atatürk'ün ölümünü takip eden günlerde, o zamanlar yalnız Avrupa'nın değil, dünyanın en güçlü günlük…

2 gün ago

Atatürk’ün Hayatı

 Mustafa Kemal Atatürk 1881 yılında Selânik'te Kocakasım Mahallesi, Islâhhâne Caddesi'ndeki üç katlı pembe evde doğdu.…

2 gün ago

Özdeşlik

Bir şeyin başka bir şey değil de zorunlu olarak kendisi olması; bir şeyin kendisiyle bir…

3 gün ago